
導語(yǔ)
在分子診斷領(lǐng)域中,引物和探針的設計是核酸檢測和測序等方法的核心技術(shù)之一。傳統設計方法依賴(lài)人工經(jīng)驗與反復試錯,效率低、周期長(cháng)且成本高昂,并且不具備設計方法本身的沉淀和持續進(jìn)化能力。隨著(zhù)人工智能技術(shù)的突破,特別是近年來(lái)大模型的崛起,AI驅動(dòng)的引物探針設計正成為行業(yè)革新的關(guān)鍵引擎,推動(dòng)精準醫療與科研效率邁向新高度。

眾所周知,理想的引物探針,特別是針對超多重病原體檢測的引物探針組,應當具備擴增效率高,擴增均一性好,非特異擴增現象及引物二聚體少等特征,而這些特征依賴(lài)于靶序列本身的序列特征,如GC含量,基序,一級結構,二級結構等,引物探針的序列特征,包括GC含量,退火溫度,引物長(cháng)度等,以及靶序列的豐度,依靠經(jīng)驗很難發(fā)現潛在的有價(jià)值的序列特征。通過(guò)將千萬(wàn)級海量基因序列數據及其檢測結果進(jìn)行數據清洗和標注,并訓練大語(yǔ)言模型,可快速鎖定高擴增效率且豐度高的候選序列。我司搭建的序列分析大模型正在開(kāi)發(fā)中,目前已初步篩選出若干高相關(guān)性的序列特征。

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大模型的訓練需要耗費相當大的計算資源,并且需要海量實(shí)驗數據(企業(yè)通常難以提供),而針對確定的,數量可控,且區分度高的特征,傳統機器學(xué)習算法則有數據需求量少,訓練速度快,消耗資源少的優(yōu)勢,而針對引物探針設計,也同樣存在著(zhù)依賴(lài)人工經(jīng)驗,易返工等問(wèn)題。在獲得明確數量的特征后,可通過(guò)特征降維并將數千組濕試驗數據制成數據集,用于訓練混合模型并形成引物探針設計模型。目前,該模型正在開(kāi)發(fā)中,初步測試結果顯示,相對于人工設計,該模型能夠將引物探針設計成功率提高50%,設計速度提高80%,從而真正實(shí)現降本增效。

傳統引物探針設計通?;诿绹鴩疑镄畔⒅行模∟CBI)提供的非冗余核酸數據庫(NR)等公共數據庫,這些數據庫通常面臨著(zhù)數據量少,數據更新時(shí)效性差等問(wèn)題,從而降低引物探針設計質(zhì)量,容易造成試劑盒脫靶,漏檢。而人工智能模型的自適應學(xué)習機制可以實(shí)時(shí)將最新的序列及其實(shí)驗結果進(jìn)行在訓練,更新模型參數和數據庫,在快速變異的病毒監測場(chǎng)景中,實(shí)時(shí)追蹤新發(fā)突變,智能調整引物探針設計區域,從而避免脫靶和漏檢問(wèn)題。

從科研到臨床,AI正重新定義引物探針設計的邊界。我們致力于將復雜的生物信息學(xué)轉化為簡(jiǎn)單易用的智能工具,讓研究人員更專(zhuān)注于科學(xué)發(fā)現本身。通過(guò)持續迭代算法模型、整合多組學(xué)數據,我們期待與全球合作伙伴共同構建更高效、更智能的分子檢測生態(tài),為人類(lèi)健康事業(yè)創(chuàng )造持久價(jià)值。
文字丨伯杰醫學(xué)健康X研究院
編輯丨品牌宣傳部
圖片 | 來(lái)源于伯杰醫療
